Keep in Touch

Have a suggestion, comment, or question? Drop us a line and we'll reply you soon!

Email

hi@isotope-g5.com

Phone

+1-222-333555777

Address

Isotope Building, 88, USA

Přehled členů asociace

Angelman CZ, občanské sdružení

Angelman syndrom – více o onemocnění na http://www.angelman.cz/index.php/zakladni

Webové stránky organizace: www.angelman.cz

Příběh nemocného: http://www.angelman.cz/index.php/dokument

Asociace muskulárních dystrofiků

Svalová dystrofie je široký termín pro označení genetických onemocnění, které postihují svalstvo. Jsou to genetické vady, pro které je typické ochabování svalstva. Snižuje se síla ve svalech a dochází k postupnému úbytku svalové hmoty. Zahrnuje více než 20 specifických genetických vad. U většiny dochází k podobným příznakům, u každého jednotlivce je však průběh odlišný.
Nejzávažnější variantou je Duchennova svalová dystrofie (DMD). Objevuje se přibližně u 1 chlapce na 3000 narozených.

Webové stránky organizace: www.amd-mda.cz

Příběh nemocného: http://www.amd-mda.cz/dokument/85/dokument

 

Atos

Touretteův syndrom (TS) je vrozené neurologicko psychiatrické onemocnění. Nejčastěji se objevuje se začátkem školního docházky. Projevuje se kombinací pohybových a zvukových tiků. U zvukových tiků se objevuje i echolálie a koprolálie. K tomu se přidružují poruchy chování – ADHD, obsedantně kompulzivní chování - OCD,sebepoškozování, agresivita, poruchy spánku, deprese, úzkost, impulsivnost, poruchy sebehodnocení, poruchy soc. chování, opozičnost, poruchy učení. Obecně platí, že v dospělosti u 30% příznaky vymizí, u 30% přetrvávají mírnější příznaky a zbytek pacientů má i v dospělosti projevy TS, které je nutné medikamentózně řešit.

Webové stránky organizace: www.atos.cz

Příběh nemocného: http://www.ceskatelevize.cz/porady/1095946610-diagnoza/nervovy-system/81-tourettuv-syndrom

AVMinority

Arteriovenózní malformace (zkráceně AVM) je vrozené vážné onemocnění spadající do skupiny cévních anomálií. Jde o spleť abnormálně propojených tepen a žil mezi nimiž chybí kapilární síť a tepny tak přímo přecházejí v žily. Žíly nejsou na takto vysoký tlak krve proudící z tepen uzpůsobené což vede k riziku protržení žilní stěny na tomto rozhraní a následnému často smrtelnému krvácení. Vlivem zvýšeného průtoku krve do AVM dochází k „okrádání" normální zdravé tkáně o krev a tedy o kyslík v ní a tím k projevům nedokrvení této tkáně. AVM se může vyskytovat v jakékoli tělesné lokalitě, avšak oblast hlavy a krku tvoří z terapeutického i symptomatického hlediska zvláštní podskupinu. Důvodem je riziko poškození funkce mozku, nejdůležitějšího orgánu lidského těla, ke kterému může dojít nejen samotným průběhem onemocnění, ale i jako možná komplikace při jeho léčbě.

Webové stránky organizace: www.avminority.cz

Příběh nemocného: Příběhy pacientů

DEBRA ČR


Epidermolysis bullosa congenita (zkráceně EB) je vrozené dědičné puchýřnaté onemocnění kůže. U nás je toto onemocnění známe rovněž jako nemoc motýlích křídel. V České republice jí trpí okolo 250 až 300 lidí,ve světě žije okolo 500 000 pacientů s EB. Kůže lidí s EB je křehká jako křídla motýlů. I mírný tlak či tření kůže způsobuje tvorbu puchýřů a bolestivých, otevřených ran na kůži a sliznicích. Tato choroba je geneticky podmíněná a v současnosti ji nelze zcela vyléčit. Díky vysoce specializované lékařské péči se však daří život nemocných s EB výrazně zkvalitňovat.

Posláním organizace DEBRA ČR je zvyšovat kvalitu života lidí trpících onemocněním EB a jejich rodinám. Jsme tu pro všechny nemocné s EB a jejich rodiny z celé ČR. Pomáháme lidem s EB prožít co nejvíce a trpět při tom co nejméně!

Webové stránky organizace: www.debra-cz.org

Příběh nemocného: www.debra-cz.org/komu-pomahame/

Diagnóza FH z.s.

Familiární hypercholesterolémie (FH) je celoživotní vrozené onemocnění, které vyžaduje dodržování dietního a pohybového režimu a dlouhodobou léčbu. U pacientů s FH existuje velmi vysoké riziko vzniku časných kardiovaskulárních příhod, jako jsou například infarkt myokardu nebo cévní mozková příhoda.
webové stránky organizace: diagnóza FH

DIAGNÓZA NARKOLEPSIE

Onemocnění: NARKOLEPSIE je vzácné neurologické onemocnění, postihuje 2-5 osob /10.000 obyvatel, často ale zůstává nerozpoznáno či nesprávně diagnostikováno. Jde o poruchu regulace spánku a bdění charakterizovanou nadměrnou denní spavostí (stavy imperativního spánku), které se objevují opakovaně během dne. Kolísá od mírné ospalosti při monotónních činnostech ( jízda dopravním prostředkem, divadlo, kino, přednášky) až po ataky spánku při aktivní činnosti ( rozhovor, jídlo, chůze, práce na zahradě).

Jejich trvání je zpravidla krátké (5-10 min, i méně). V obou případech bývá doprovázen sny. Nemocní se probouzejí osvěženi, ale po určité době opět usínají. Frekvence záchvatů je velice individuální, pohybuje se od několika atak během dne, až výjimečně do desítek záchvatů. V některých případech může být spavost spojena s automatickým jednáním, kdy nemocní při nedokonalé bdělosti vykonávají známou – automatickou činnost, na kterou mají následnou amnézii.

Webové stránky organizace: www.diagnozanarkolepsie.cz

 

Klub nemocných cystickou fibrózou

Cystická fibróza je geneticky podmíněné nevyléčitelné onemocnění. Postihuje především dýchací a trávicí ústrojí, kde se tvoří abnormálně hustý hlen, který zabraňuje jejich správné funkci. V průběhu života se přidávají další komplikace jako cukrovka, osteoporóza nebo cirhóza jater. V současné době se polovina nemocných dožívá 32 let.

Webové stránky organizace: www.cfklub.cz

Příběh nemocného: http://www.cfklub.cz/Co-znamena-kdyz-mam-CF/

Klub pacientů mnohočetný myelom

Mnohočetný myelom patří do skupiny zhoubných onemocnění krve, konkrétně se jedná o nádorové bujení plazmatických buněk, postihuje převážně lidi vyšší věkové kategorie.
Typické příznaky: odbourávání kostní hmoty a s tím spojené silné bolesti kostí (hlavně páteře), zvýšená koncentrace vápníku v krvi, porucha funkce ledvin a silná únava.

Webové stránky organizace: www.mnohocetnymyelom.cz

Příběh nemocného: http://www.mnohocetnymyelom.cz/pribehy-pacientu

Kolpingova rodina Smečno

Spinální svalová atrofie (Spinal Muscular Atrophy - SMA) je skupinou dědičných chorob postihujících periferní motorický nerv, tzv. motoneuron. Při postižení nervu dochází druhotně i k postižení svalu, sval je oslaben a postupem doby dochází i k úbytku svalových vláken, tzv. svalovým atrofiím. Typickými obtížemi je svalová slabost s maximem postižení v oblasti svalstva pletenců dolních končetin, pacient má obtíže se sám posadit, postavit, samostatně chodit. V pozdějších stádiích nemoci je patrná i slabost polykacích a později i dýchacích svalů. Obtíže velice častou vedou ke ztrátě schopnosti samostatné chůze a k respirační insuficienci (dechová nedostatečnost při oslabení dýchacího svalstva), což je nejčastější důvod předčasného úmrtí při nemoci SMA.

Webové stránky organizace: www.dumrodin.cz

LYMFOM HELP

Lymfom je onkologické onemocnění lymfatického systému. Je to skupina diagnóz, které zahrnují Hodgkinův lymfom a skupinu Nehodgkinských lymfomů (NHL). NHL se dále dělí na cca 40 poddiagnóz. Postihuje mladé i starší nemocné. Některé typy lymfomů jsou zcela vyléčitelné, některé lze současnými medicínskými postupy „dostat pod kontrolu" a nastolit mnohaletou remisi onemocnění. Zásadní je správná a včasná diagnóza a cílená léčba. Ta je pro úspěšnou léčbu zásadní a její dostupnost pro všechny poddiagnózy NHL je problém. Moderní léky jsou registrovány jen ve 2 nejčastěji se vyskytujících NHL. Méně se vyskytující NHL se léčí jako neregistrované indikace, ale dostupnost léčby je závislá na plátcích péče a ne/solventnosti systému.

Webové stránky organizace: www.lymfomhelp.cz

Národní sdružení PKU a jiných DMP

Fenylketonurie (PKU) je metabolické onemocnění, způsobené poruchou enzymu odpovědného za proměnu aminokyseliny fenylalaninu běžně přijímané v potravě na další aminokyselinu tyrozin. Fenylketonurie je v ČR sledována v rámci novorozeneckého screeningu od r. 1975. Při nezachycení novorozeneckým screeningem a neléčení má toto onemocnění za následek nahromadění fenylalaninu v organismu, které vede následně k postižení činnosti mozku a různým formám mentální retardace a psychologicko-psychiatrických poruch. U jiných dědičných metabolických poruch (DMP) je princip obdobný. Léčba těchto nemocí spočívá v přísné dietě s omezením přirozených bílkovin a v konzumaci dietního preparátu, který obsahuje aminokyseliny nezbytné pro růst a zdravý vývoj pacienta.

Webové stránky organizace: www.nspku.cz

 

METODĚJ z.s. - MEzi TOlika DĚtmi Jediný

METODĚJ je od roku 2009 dobrovolnou neziskovou a nepolitickou organizací, která se zaměřuje na podporu dětí se vzácným (zejména metabolickým) onemocněním. Spolek úzce spolupracuje s metabolickou jednotkou Kliniky dětského a dorostovoho lékařství VFN a 1. LK UK v Praze a ambulancí Ústavu dědičných metabolických poruch.

webové stránky: www.metodej.com

Občanské sdružení Imunodeficitních pacientů HAE/AAE

Lidé s onemocněním hereditární angioedém mají nízkou hladinu důležitého proteinu obsaženého v krvi. Tento protein se nazývá C1-INH , který reguluje určité reakce v těle. Nízká hladina nebo snížená účinnost C1-INH je hlavní příčinou opakovaných, často závažných někdy i životu ohrožujících otoků (angioedém) v různých částech těla. Například otok horních cest dýchacích může uzavřít dýchací cesty a zapříčinit udušení.
Otoky břicha jsou provázeny silnou bolestí a zvracením a často vyžadují hospitalizaci, podání léků utišujících bolesti a nitrožilní výživu.

Webové stránky organizace: www.hae-imuno.cz

Občanské sdružení MYGRA-CZ

Myasthenia gravis (těžká svalová slabost) je neurologické, autoimunitní onemocnění postihující nervosvalový přenos. Příčinou je imunitní systém, který začne vytvářet protilátky agresivní proti vlastnímu tělu, což se projevuje těžkou svalovou unavitelností. Konkrétní příznaky jsou: 1) slabost horních končetin - pacient není schopen zdvihnout ruce, 2)) slabost dolních končetin- omezuje v chůzi a pohybu, 3) slabost okohybných svalů –dvojité vidění, 4) slabost dýchacích svalů, která může pacienta ohrozit i na životě. Jedná se ve většině případů o onemocnění chronické s nutností celoživotní medikace.

Webové stránky organizace: www.mygra.cz

Prader-Willi, z.s

Příčinou PWS je genetická vada - porucha 15. chromozomu
typické rysy:
hypotonie - nenormální snížení svalového napětí po narození
hypogonadismus - nedostatečný vývoj pohlavních orgánů
obezita - nadváha způsobená neovladatelnou chutí k jídlu a přejídáním ve spojení s nízkým energetickým výdejem
porucha funkce endokrinního systému a centrálního nervového systému - projevuje se problémy s učením, poruchou emočního a sociálního vývoje, nízkým vzrůstem, spavostí a přejídáním

Webové stránky organizace: www.prader-willi.cz

Příběh nemocného: http://www.ceskatelevize.cz/ivysilani/1096060107-klic/210562221700018/

OS rodičů dětí a dospělých postižených Gaucherovou chorobou

Gaucherova choroba – více o onemocnění na www.gaucherova-choroba.cz

Webové stránky organizace: www.gaucherova-choroba.cz

Občanské sdružení Willík

Williamsův syndrom (někdy také nazývaný Williams-Beurenův syndrom) je geneticky podmíněná porucha, způsobená ztrátou části genetické informace v oblasti 7. chromozómu (mikrodelece přibližně 25 genů). Williamsův syndrom se vyskytuje cca u 1 dítěte z 10 tisíc narozených. Projevy Williamsova syndromu jsou zejména: vrozené vady srdce a velkých cév; v dětství hyperkalcemie; typický vzhled (malá postava, zdvižený nos, široké čelo, vypouklé tváře, velká ústa a plné rty – též elfí či skřítkovský syndrom); opožděný psychomotorický vývoj spojený s mentálním postižením; zvýšená citlivost sluchu. Lidé s tímto syndromem jsou velmi společenští, komunikativní a přátelští, bývají také nadmíru muzikální, hudba je doslova přitahuje. Lidé s Williamsovým syndromem potřebují celoživotní podporu, přesto jsou však schopni učit se novým věcem a rozvíjet své schopnosti.

Webové stránky organizace: http://willik.tym.cz/index.php

Příběh nemocného: http://www.ceskatelevize.cz/ivysilani/1096060107-klic/209562221700021/

PARENT PROJECT

Duchenneova svalová dystrofie (DMD) je gonozomální recesivní vrozené onemocnění způsobené mutací genu kódujícího protein dystrofin. DMD je smrtelné, zatím neléčitelné onemocnění, které se klinicky manifestuje u chlapců. Pro DMD je charakteristická progredující svalová ochablost, která nejdříve postihuje nohy a pánevní svalstvo, později se rozšiřuje na horní končetiny, krk a dýchací svaly. Nejpozději kolem třináctého roku jsou chlapci upoutáni na invalidní vozík. Smrt nastává obvykle mezi dvacátým a třicátým rokem jako důsledek srdeční nebo dechové nedostatečnosti.

Beckerova svalová dystrofie (BMD) je mírnější alelickou formou s pomalejším průběhem a delším přežitím pacientů.

Webové stránky organizace: www.parentproject.cz

Rett Community

Rettův syndrom je závažné neurogenetické onemocnění, jehož projevy ve většině případů pacienta plně invalidizují a odkazují ho na celodenní podporu druhé osoby. Tato neurogenetická choroba, postihující téměř výlučně dívky, patří sice mezi „vzácná" onemocnění (rare diseases), avšak i tak je celosvětově udávaná prevalence 1:10-22 tis. žen vysoko nad dosavadní prevalencí v České republice. Proto je třeba zvýšit informovanost o tomto onemocnění jak mezi lékaři, tak mezi širokou laickou veřejností. O.s. Rett - Community realizuje projekty s celorepublikovou působností v oblasti psycho-rehabilitačních pobytů, informovanosti, poradenství.

Webové stránky organizace: www.rett-cz.com

Příběh nemocného: http://www.rett-cz.com/cz/profily-divek/viktorka

Rodina spolu

Občanské sdružení Rodina spolu je nevládní neziskovou organizací, která vznikla v roce 2010 a jejíž členové aktivní účastí prosazují posílení prvořadé a nezastupitelné úlohy rodiny ve společnosti a zpevnění vzájemných vazeb jednotlivých generací v rodině. Koncem roku 2013 jsme se začali zabývat osvětovou činností pro málo známé onemocnění zvané Dystonie. Dynostie je tvořená přetrvávajícími svalovými stahy, které způsobují kroucení a opakované pohyby nebo abnormální postavení postižených částí těla. Projevy dystonie se obvykle aktivují nebo zvýrazňují volním pohybem.

Webové stránky organizace: http://www.rodinaspolu.estranky.cz/

Sdružení Diagnóza MDS

Myelodysplastický syndrom – více o onemocnění na http://www.diagnoza-mds.cz/index.php?typ=DGA&showid=43

Webové stránky organizace: www.sdruzeni-mds.cz

Sdružení META

Všechny choroby, o jejichž pacienty se stará sdružení META, jsou dědičná vzácná střádavá onemocnění. Jde o především o Gaucherovu chorobu, Fabryho chorobu a Pompeho chorobu.

Střádavé onemocnění:
V lidském těle chybí enzym, který je odpovědný za štěpení jedné ze složek buněčných membrán a rozpadajících se buněk. Tuto látku, sloučeninu tuku a cukru, která není rozštěpena, neumí organismus zpracovat, a proto se hromadí v buňkách.

Webové stránky organizace: www.sdruzenimeta.cz

Sdružení pacientů s plicní hypertenzí

Plicní hypertenze je závažné, nevyléčitelné, ale léčitelné onemocnění charakterizované zvýšením krevního tlaku v plicních cévách. Postupně může vést k nadměrné zátěži až selhávání pravé komory srdeční a úmrtí. Průměrná doba přežití neléčeného pacienta je 2,8 roků. Základní příznaky onemocnění jsou nespecifické (dušnost, únava, závratě, omdlévání, otoky dolních končetin a kotníků,...) a mohou být zaměněny za jiná onemocnění. Existuje několik typů a forem PAH: idiopatická PAH, familiární, PAH navozená léky (anorektika) či toxiny, sekundární PAH spojená s HIV, onemocněním pojivových tkání, vrozenými srdečními vadami, apod., chronická tromboembolická PH, s neznámou multifaktoriální etiopatogenezí (např. systémová onemocnění: sarkoidóza, metabolické poruchy: střádavá onemocnění, Gaucherova nemoc,...), atd.

Webové stránky organizace: www.plicni-hypertenze.cz

Sdružení pacientů se vzácnými nefrologickými a hematologickými onemocněními


Naše organizace sdružuje pacienty s velmi vzácnými nefrologickými a hematologickými onemocněními PHN a aHUS, jejich blízké a přátele.
Paroxysmální noční hemoglobinurie - PNH
je závažnou, velmi vzácně se vyskytující a život ohrožující nemocí krve. Při tomto onemocnění se červené krvinky pacientů rozpadají (probíhá tzv. chronická hemolýza). PNH je způsobeno náhodnými mutacemi specifického genu, nicméně nejde o vrozené onemocnění. U části červených krvinek pacientů chybí protein, který by je bránil před napadením ze strany imunitního systému, konkrétně jeho části zvané komplement.
Atypický hemolyticko-uremický syndrom - aHUS
Selhání ledvin a nízký počet krevních destiček jsou charakteristikami hemolyticko-uremického syndromu. Jeho vzácná forma, aHUS, má obvykle prudký průběh. Způsobuje trombózu drobných cév v ledvinách a dalších orgánech (mozku, srdci, zažívacím traktu i jinde). Postižené orgány ztratí částečně nebo zcela svoji funkci. Až polovina pacientů při první atace choroby zemře. Léčba aHUS spočívá v podávání nebo výměně krevní plazmy.

Webové stránky: www.nefrohema.cz

SMÁci, z.s.

Organizace sdružující pacienty se Spinální svalovou atrofií (SMA), jejich rodinné příslušníky a pečující.. Spinální svalová atrofie (Spinal Muscular Atrophy - SMA) je skupinou dědičných chorob postihujících periferní motorický nerv, tzv. motoneuron.

Webové stránky organizcce:www.smaci.cz

Společnost C-M-T

Charcot-Marie-Tooth – více o onemocnění na http://www.c-m-t.cz/index.php?u1=3&sekce=21

Webové stránky organizace: www.c-m-t.cz

Společnost Parkinson

Onemocnění: Familiarní parkinsonská demence

Webové stránky organizace: www.spolecnost-parkinson.cz

Společnost pro mukopolysacharidosu

Mukopolysacharidosa je vrozené střádavé metabolické onemocnění, poruchu látkové výměny. Jsou to onemocnění, která jsou způsobena chyběním některého životně důležitého enzymu. Tím dochází na některém stupni látkové výměny k narušení (bloku) přirozeně probíhajících proměn jednotlivých metabolitů. V organismu se potom hromadí produkty, které nemohou být dále odbourávány ani odstraněny a usazují se v buňkách životně důležitých orgánů, v játrech, slezině, v srdci nebo v mozku. Napadené orgány omezují postupně svoje funkce a vyvolávají příznaky závažného onemocnění. Až dosud se jednalo o onemocnění nevyléčitelné a smrtelné – zpravidla ve věku 15 – 20 let. V současnosti je pro typy I. II. a IV. a VI. k dispozici enzymatická terapie. Jedná se o krátkodobé zkušenosti jednoho -tří let. Nelze činit zcela úplné závěry.

Webové stránky organizace: www.mukopoly.cz

Příběh nemocného: http://www.ceskatelevize.cz/porady/10315080042-tep-24/413231100222008/

Život bez střeva z.s.

„Život bez střeva" je spolek, který vznikl v roce 2008 s cílem informovat veřejnost a pomáhat v nelehké životní situaci pacientům, u kterých byly diagnostikovány nemoci související s nedostatečnou základní funkcí střeva . Naši pacienti se potýkají s různými diagnózami, z nichž nejčastější je syndrom krátkého střeva (dále SKS). Tenké střevo jako jeden z životně důležitých orgánů plní řadu nenahraditelných funkcí – vstřebávají se v něm všechny důležité složky potravy, minerály a vitamíny. Pod označení SKS spadá široká škála různých nemocí a postižení, jejichž společným znakem je neschopnost střeva vyživovat organismus přirozenou cestou v důsledku nemocí, úrazů i vrozených vad. Proto je nezbytné zabezpečit výživu jiným způsobem. Pacientům je zaveden centrální žilní katetr, jehož prostřednictvím je výživa „dodávána" přímo do krve pacienta. Velká část nemocných je sužována i dalšími negativními projevy střevních onemocnění, většina je v přísném dietním režimu a mnoho z nich má stomie – vývody střev.

Webové stránky organizace: www.zivotbezstreva.cz

Členové asociace – fyzické osoby

Agamaglobulinémie
Arnold-chiari malformace
Atrézie jícnu
CIDP – chronická zánětlivá demyelinizační polyneuropatie
Dystonia muscularum deformans
Ehlersův-Danlosův syndrom
Familiární středomořská horečka
Fragilní X
Fraserův syndrom
Genetické metabolické mitochondriální onemocnění
Klippel-Trenaunay syndrom
Luis Bar Syndrom resp. Ataxia teleagniectasia
Lymfangiom
Lymfangioleiomyomatóza (LAM)
Kongenitální svalová dystrofie
McCune-Albright syndrome
Myopatie s centrálně uloženými jádry
Peutz-Jeghers syndrom
Primární ciliární dyskineze
Relabující polychondritida
Systémový lupus
syndrom terminální delece dlouhého raménka 1.chromoz.
Sjorgrenův syndrom
Sticklerův syndrom
Tarlovova cysta
Tetrasomie chromozomu X
Trombotická trombocytopenická purpura (TTP)

Partneři

EUCERD logo - Evropský výbor expertů pro vzácná onemocnění
EUCERD
Evropský výbor expertů pro vzácná onemocnění
Chci na web
EURORDIS
Evropská společnost pro vzácná onemocnění
Chci na web
ORPHANET
Portál o vzácných onemocněních
Chci na web
RARECONNECT
Připojte se k Vaší komunitě
Chci na web
Norway Grants
Norské fondy
Chci na web

Příběhy pacientů

Snažím se být optimista, ale někdy to nejde: familiární adenomatózní polypóza
příběhy pacientů
Snažím se být optimista, ale někdy to nejde: familiární adenomatózní polypóza
Pohyb je její život: remethylační forma homocystinurie
příběhy pacientů
Pohyb je její život: remethylační forma homocystinurie
Díky bohu za studii: klasická homocystinurie
příběhy pacientů
Díky bohu za studii: klasická homocystinurie
Fakt skvělé zprávy: vestibulární schwannom
příběhy pacientů
Fakt skvělé zprávy: vestibulární schwannom
Užívám si každý den bez bolesti: familiární středomořská horečka
příběhy pacientů
Užívám si každý den bez bolesti: familiární středomořská horečka
Dělám si ze všeho legraci: běžná variabilní imunodeficience
příběhy pacientů
Dělám si ze všeho legraci: běžná variabilní imunodeficience
Jednu nohu mám na brzdě a druhou na plynu: syndrom CMT
příběhy pacientů
Jednu nohu mám na brzdě a druhou na plynu: syndrom CMT
Mám radost, kolik jsem toho zvládla: spinální muskulární atrofie
příběhy pacientů
Mám radost, kolik jsem toho zvládla: spinální muskulární atrofie
Byla jsem smířená s tím, že nejsem dobrá máma: Tourettův syndrom
příběhy pacientů
Byla jsem smířená s tím, že nejsem dobrá máma: Tourettův syndrom
Všední chvíle vnímáme intenzivněni: mitochondriální encefalokardiomyopatie
příběhy pacientů
Všední chvíle vnímáme intenzivněni: mitochondriální encefalokardiomyopatie

Sami vzácní, spolu silní

Rada a odborní garanti ČAVO

Bc. Anna Arellanesová
Bc. Anna Arellanesová Předsedkyně
Členka výboru Klubu nemocných cystickou fibrózou
Kateřina Uhlíková
Kateřina Uhlíková Místopředsedkyně
Předsedkyně Sdružení META
Ing. René Břečťan
Ing. René Břečťan Místopředseda
Člen výboru sdružení Parent Project
MUDr. Kateřina Kopečková (Kubáčková)
MUDr. Kateřina Kopečková (Kubáčková) Odborný garant
Onkoložka se specializací na vzácné zhoubné nádory, FN Motol a členka výboru Commitee for Orphan Medicinal Products (COMP) při Evropské lékové agentuře
prof. MUDr. Milan Macek ml, DrSc.
prof. MUDr. Milan Macek ml, DrSc. Odborný garant
Přednosta Ústavu biologie a lékařské genetiky, předseda Společnosti lékařské genetiky a genomiky a vedoucí Národního koordinačního centra pro vzácná onemocnění při FN Motol