Search
Close this search box.
Česká asociace pro vzácná onemocnění z.s. - foto ze setkání pro rodiny dětí se vzácným onemocněním

Jako vzácná označujeme onemocnění, která postihují méně než pět lidí z 10 tisíc. Jedná se převážně o dědičná multisystémová onemocnění, která mají významný dopad na kvalitu života pacienta nebo jeho život ohrožují 

Vzácná onemocnění

Kolik lidí žije se vzácným onemocněním?

1

milionů lidí na celém světě se vzácným onemocněním

1

milionů v Evropě

1

tisíc v České republice

300

milionů lidí na celém světě se vzácným onemocněním

300 milionů lidí na celém světě se vzácným onemocněním - ikonka

30

milionů v Evropě

30 milionů v Evropě - ikonka

500

tisíc v České republice

500 tisíc v České republice - ikonka
1

Je popsáno šest až osm tisíc různých vzácných diagnóz

1 %

vzácných onemocnění má genetický původ

3.5 - 5.9% celosvětové populace

zemekoule_2
holcicka_kulaty_vyrez
1 %

z nich propuká už v dětství

1 let

Nalezení správné diagnózy trvá v průměru pět let

Kolik je celosvětově vzácných onemocnění?

​6000+

Je popsáno šest až osm tisíc různých vzácných diagnóz

Je popsáno šest až osm tisíc různých vzácných diagnóz - ikonka

​72 %

z nich má genetický původ

72 % z nich má genetický původ​

70 %

propuká už v dětství

70% propuká už v dětství

5 let

Nalezení správné diagnózy trvá v průměru pět let

Je popsáno šest až osm tisíc různých vzácných diagnóz - ikonka

Lidé se vzácným onemocněním, řeší hodně podobných problémů,
i když jsou jejich diagnózy velice rozdílné

  • Stanovení správné diagnózy často trvá měsíce a roky od propuknutí příznaků

  • Pacienti i jejich rodiny žijí často v nejistotě; jak správně postupovat, jakou péči vyhledat nebo zda něco nezanedbávají
  • Mnohdy chybí kvalitní informace o onemocnění, možnostech léčby, prognóze nemoci i způsobech, jak zavládat každodenní životní situace

  • Jen málo specializovaných lékařů dobře zná jednotlivé diagnózy a je schopno účinně pomáhat
  • Pacienti a jejich rodiny mohou narážet na nepochopení svého okolí

  • Sociální podpora často není přizpůsobená jejich potřebám

Evropské referenční sítě

Evropské referenční sítě (European Reference Networks, ERN) jsou rozsáhlým projektem Evropské unie, který má za cíl zlepšovat péči o pacienty se vzácným onemocněním. Onemocnění jsou rozdělena do 24 skupin a pro každou z nich existuje zvláštní síť. Ta spojuje pracoviště, která se na danou oblast specializují. Napříč jednotlivými státy se tak koncentrují zkušenosti s léčbou vzácných onemocnění, roste množství poznatků o jednotlivých nemocech a prohlubují se kompetence specialistů při jejich léčbě. ERN jsou pro zapojené odborníky zdrojem aktuálních informací a novinek. Dávají také možnost svolat virtuální poradní panely v případech, kdy zkušenosti jednoho pracoviště na řešení složitého případu nestačí. 

Národní síť center vysoce specializované péče o pacienty se vzácným onemocněním (ERN)

vzácná endokrinologická onemocnění

vzácné a komplexní epilepsie

vzácná neurologická onemocnění

vzácná onemocnění ledvin

vzácná onemocnění kostí

vzácné obličejové anomálie a vzácná onemocnění ušní, nosní, krční

vzácná urogenitální onemocnění

vzácná oční onemocnění

syndromy s rizikem nádorového onemocnění

vzácné vrozené vývojové vady a vzácná postižení intelektu

vzácná respirační onemocnění

vzácná hepatologická onemocnění

vzácná onemocnění pojivové tkáně a pohybového aparátu

vzácná autoimunní a imunodeficientní onemocnění

vzácná a nediagnostikovaná kožní onemocnění

vzácné vrozené vady

vzácná nádorová onemocnění dospělých

vzácná hematologická onemocnění

vzácná nervosvalová onemocnění

vzácná onemocnění srdce

vzácná dědičná metabolická onemocnění

vzácná dětská hemato-onkologická onemocnění

vzácná multisystémová vaskulární onemocnění

transplantace dětí (včetně HSCT, srdce, ledvin, jater, střev, plic a dospělých)

Do ERN se zapojilo přes 1500 pracovišť ze 26 zemí Evropské unie. K tomu, aby se pracoviště mohlo do příslušné sítě zapojit, musí prokázat svoji kompetenci v náročném procesu. V současné době má Česká republika svá pracoviště ve 22 ze 24 sítí.

Služby ERN je možné využívat jen skrze zapojená specializovaná pracoviště. Pacient by tedy měl být nejdříve odeslán na takové pracoviště a teprve poté může být nad jeho případem svolán poradní panel.

Pacienti v ERN

Cílem ERN je zlepšování péče o pacienty se vzácnými onemocněními. Za tímto účelem byli do vedení sítí od počátku zapojeni zástupci pacientů a pacientských organizací. Ti mají formulovat připomínky k fungování sítí a přicházet s návrhy na zlepšování jejich práce.

Evropská organizace EURORDIS vytvořila skupiny zástupců pacientů, které odpovídají rozčlenění ERN na 24 sítí. Skrze tyto skupiny (tzv. ePAG) se vybírají pacienti, kteří s vedením jednotlivých ERN komunikují. 

Pro pacienty, kteří se chtějí o fungování svého ERN více dozvědět, nebo ovlivňovat jejich chod, je důležité znát svého pacientského zástupce. Obvykle se jedná o člena některé z evropských organizací zaměřených na příslušnou skupinu onemocnění.

ORPHANET, DATABÁZE VZÁCNÝCH ONEMOCNĚNÍ

"Když má jedna nemoc dvě nebo čtyři různá jména, je lepší ji označit kódem"

Lidem, kteří se vzácnými onemocněními žijí, nebo těm, co jim pomáhají, se často chybí informace. Sběru informací, jejich třídění a zveřejňování se věnuje mezinárodní konsorcium Orphanet. Prostředí Orphanetu má i českou jazykovou verzi, nicméně obsah je většinou v angličtině.

40+

Propojuje více než 40 zemí

8000+

Odkazuje na více než 8000 specializovaných center

6000+

Popisuje více než 6000 onemocnění

90 000

Denně jej navštěvuje přes 90 000 lidí

Na Orphanetu najdete:

  • Encyklopedii a klasifikaci vzácných onemocnění

  • Seznam léčivých přípravků pro vzácná onemocnění

  • Adresář pacientských organizací
  • Adresář specializovaných center

     

  • Adresář laboratoří poskytujících diagnostické testy
  • Adresář probíhajících výzkumných projektů, klinických hodnocení, registrů a biobank

     

  • Tematické reporty Orphanet

Národní koordinační centrum pro vzácná onemocnění

Národní koordinační centrum pro vzácná onemocnění (NKCVO) funguje při Ústavu biologie a lékařské genetiky ve Fakultní nemocnici v Motole. Jeho posláním je odborná garance a koordinace aktivit v oblasti vzácných onemocnění na úrovni České republiky. ČAVO spolupracuje s Národním koordinačním centrem na některých projektech, např. na projektu help linky

Legislativa pro vzácná onemocnění

Oblast vzácných onemocnění upravují některé zákony a další normy jak v České republice, tak na úrovni Evropské unie. Tato legislativa jednak vymezuje, jaká onemocnění jsou považována za vzácná a dále definuje opatření, která se vzácných onemocnění týkají, ať už jde o specializovaná centra, přeshraniční péči nebo léčivé přípravky. ČAVO systematicky usiluje o to, aby česká i evropská legislativa zohledňovala potřeby lidí se vzácnými onemocněními. 

Evropská legislativa

Vzácná onemocnění jsou přirozeně mezinárodním fenoménem – znalosti i zdroje je zapotřebí sdílet tak, aby péče mohla být co nejefektivnější. Evropská legislativa tak hraje v oblasti vzácných onemocnění velice významnou roli. Na evropské úrovni byly už na přelomu tisíciletí navrženy postupy zaměřené na zlepšování situace lidí se vzácným onemocněním, byly vymezeny pojmy týkající se vzácných onemocnění a přijata legislativa upravující léčivé přípravky pro vzácná onemocnění.

V současné době probíhá revize části evropské legislativy věnované vzácným onemocněním. ČAVO ve spolupráci s organizací EURORDIS a dalšími evropskými partnery usiluje o to, aby úpravy v legislativě zohledňovaly potřeby pacientů. 

Česká legislativa

Česká republika po dlouhou dobu existenci vzácných onemocnění na legislativní úrovni neřešila. Teprve v roce 2015 byl v zákoně o zdravotním pojištění poprvé zmíněn pojem vzácné onemocnění. Zásadní legislativní změny přinesl rok 2021, kdy byla přijata změna zákona o veřejném zdravotním pojištění a zákona o zdravotních službách

Léčivé přípravky pro vzácná onemocnění

Novela ustanovila nový systém, jakým tyto přípravky mohou být trvale hrazeny ze zdravotního pojištění. Tento systém umožňuje také participaci pacientských organizací a odborných společností na správním řízení o stanovení úhrady těchto léčiv, a to jak ve fázi hodnocení, tak ve fázi rozhodování.

Národní síť vysoce specializovaných center pro vzácná onemocnění 

zákoně o zdravotních službách je od roku 2022 stanoveno, že pracoviště, která získala statut plného členství v některé z ERN – Evropských referenčních sítí (na úrovni EU), získávají automaticky také statut Centra vysoce specializované zdravotní péče pro pacienty se vzácným onemocněním (na úrovni ČR). Tímto způsobem byl umožněn vznik sítě center pro pacienty se vzácným onemocněním. Seznam pracovišť byl zveřejněn ve Věstníku ministerstva zdravotnictví. 

Změny legislativy týkající se léčivých přípravků i center pro vzácná onemocnění se do praxe promítají postupně. ČAVO usiluje o to, aby se každodenní praxe českého zdravotnictví změnila co nejdříve. 

Národní strategie pro vzácná onemocnění

Zdravotní a sociální systém v mnoha ohledech není pro lidi, kteří se vzácnými onemocněními žijí, dobře uzpůsoben. Změny, které jsou zapotřebí, se navrhují ve strategických dokumentech. Dlouhodobé dokumenty, takzvané strategie, obvykle nastavují cíle a opatření v horizontu desetiletí. Kratší etapy, obvykle dvouleté nebo tříleté, popisují akční plány. 
Česká republika měla národní strategii pro vzácná onemocnění na léta 2010-2020. V tomto období byly také přijaty tři akční plány. V současné době se připravuje nová strategie do roku 2030, která ovšem ještě nebyla přijata. 

Mezioborová komise pro vzácná onemocnění

Ke koordinaci opatření v oblasti vzácných onemocnění zřídilo ministerstvo zdravotnictví na úseku zdravotní péče Mezioborovou komisi pro vzácná onemocnění (MEKOVO). Tato komise má v kompetenci mimo jiné přípravu strategických dokumentů (národní strategie, národní akční plán) a vyhodnocování úkolů, které z nich vyplývají. Komise také zajišťuje pro ministerstvo podklady pro koordinaci činnosti Národní sítě center pro vzácná onemocnění. Zástupci ČAVO jsou členy této komise.

Zprávy, výzkumy a data​

OrphaNews – zprávy z oblasti vzácných onemocnění 

Terapeutické zprávy EURORDIS

Odkazy

Evropská asociace pro vzácná onemocnění EURORDIS

Referenční databáze Orphanet

Národní koordinační centrum pro vzácná onemocnění

Informační portál o novorozeneckém screeningu 

Den vzácných onemocnění 

Endo-ERN

vzácná endokrinologická onemocnění

Centra vysoce specializované péče pro vzácná endokrinologická onemocnění

https://endo-ern.eu/

 

Fakultní nemocnice v Motole

V Úvalu 84, 150 06  Praha 5

Prof. MUDr. Zdeněk Šumník

zdenek.sumnik@lfmotol.cuni.cz

224 432 254

 

Fakultní nemocnice Královské Vinohrady 

Šrobárova 50, 100 34 Praha 10

Doc. MUDr. Ludmila Brunerová, Ph.D.

ludmila.brunerova@lf3.cuni.cz

267 162 760

 

Všeobecná fakultní nemocnice v Praze

U Nemocnice 504/1, 128 08 Praha 2, (pavilon B)

prof. MUDr. Michal Kršek, CSc., MBA

michal.krsek@vfn.cz

224 962 922

ERN EpiCARE

vzácné a komplexní epilepsie

Centra vysoce specializované péče pro vzácné a komplexní epilepsie

https://epi-care.eu/

Fakultní nemocnice v Motole 

V Úvalu 84, 150 06  Praha 5

Neurologická klinika

prof. MUDr. Petr Marusič, Ph.D.

petr.marusic@fnmotol.cz

224 436 800

Klinika dětské neurologie

Prof. MUDr. Pavel Kršek, Ph.D.

pavel.krsek@fnmotol.cz

224 433 301

 

Centrum pro epilepsie Brno (Fakultní nemocnice u sv. Anny v Brně a Fakultní nemocnice Brno) 

Prof. MUDr. Milan Brázdil, Ph.D.

milan.brazdil@fnusa.cz

543 182 658 (sekretariát)

ERN-RND

vzácná neurologická onemocnění

Centra vysoce specializované péče pro vzácná neurologická onemocnění

https://www.ern-rnd.eu/

 

Fakultní nemocnice v Motole

V Úvalu 84, 150 06  Praha 5

Neurologická klinika

doc. MUDr. Vyhnálek Martin, Ph.D.

martin.vyhnalek@fnmotol.cz

224 436 800

Klinika dětské neurologie, Centrum hereditárních ataxií

MUDr. Alena Zumrová, Ph.D.

alena.zumrova@fnmotol.cz

224 433 301

 

Všeobecná fakultní nemocnice v Praze

Kateřinská 30, 128 21 Praha 2

Doc. MUDr. Jiří Klepmíř, Ph.D.

jiri.klempir@vfn.cz

224 965 501

 

Fakultní Thomayerova nemocnice 

Vídeňská 800, 140 59 Praha 4 – Krč

Neurologická klinika

MUDr. Klára Brožová

klara.brozova@ftn.cz

261 082 412

Dětská neurologie

MUDr. Kateřina Matějová

katerina.matejova@ftn.cz

 

Fakultní nemocnice u sv. Anny v Brně 

Pekařská 664/53, 602 00 Brno

prof. MUDr. Irena Rektorová, Ph.D.

irena.rektorova@fnusa.cz

543 182 658 (sekretariát)

 

ePAG čeští zástupci:

JUDr. Lubomír Mazouch – ERN-RND, Spolek pro Atypické parkinsonské syndromy

spolekproaps@seznam.cz

ERN ERKNet

vzácná onemocnění ledvin

Centra vysoce specializované péče pro vzácná onemocnění ledvin

https://www.erknet.org/

 

Fakultní nemocnice v Motole 

V Úvalu 84, 150 06  Praha 5

Doc. MUDr. Jakub Zieg, Ph.D.

jakub.zieg@fnmotol.cz

224 432 095

 

Institut klinické a experimentální medicíny 

Vídeňská 9, 140 21 Praha 4

prof. MUDr. Ondřej Viklický, CSc.

rare.kidney@ikem.cz

ERN-BOND

vzácná onemocnění kostí

Centra vysoce specializované péče pro vzácná onemocnění kostí

https://ernbond.eu/

Fakultní nemocnice v Motole

V Úvalu 84, 150 06  Praha 5

doc. MUDr. Ondřej Souček, Ph.D.

ondrej.soucek@fnmotol.cz

224 432 258

ERN CRANIO

vzácné obličejové anomálie a vzácná onemocnění ušní, nosní, krční

Centra vysoce specializované péče pro vzácné obličejové anomálie a vzácná onemocnění ušní, nosní, krční

https://ern-cranio.eu/

Fakultní nemocnice v Motole

V Úvalu 84, 150 06  Praha 5

prof. MUDr. Tatjana Dostálová, DrSc., MBA

tatjana.dostalova@lfmotol.cuni.cz

224 433 101

ERN eUROGEN

vzácná urogenitální onemocnění

Centra vysoce specializované péče pro vzácná urogenitální onemocnění

https://eurogen-ern.eu/

Fakultní Thomayerova nemocnice 

Vídeňská 800, 140 59 Praha 4 – Krč

prof. MUDr. Roman Zachoval, Ph.D.

roman.zachoval@ftn.cz

261 083 819

 

Všeobecná fakultní nemocnice v Praze 

Kateřinská 30, 128 21 Praha 2

doc. MUDr. Radim Kočvara, CSc., FEAPU

radim.kocvara@lf1.cuni.cz

224 967 846

ERN-EYE

vzácná oční onemocnění

Centra vysoce specializované péče pro vzácná oční onemocnění

https://www.ern-eye.eu/

Všeobecná fakultní nemocnice v Praze 

U nemocnice 2, 128 08 Praha 2

prof. MUDr. Petra Lišková, M.D., Ph.D.

petra.liskova2@vfn.cz, ocnigenetika@vfn.cz

224 963 030 (sekretariát)

ERN GENTURIS

syndromy s rizikem nádorového onemocnění

Centra vysoce specializované péče pro syndromy s rizikem nádorového onemocnění

https://www.genturis.eu/

 

Fakultní nemocnice v Motole 

V Úvalu 84, 150 06  Praha 5

Prof. MUDr. Milan Macek jr., DrSc., MHA

milan.macek.jr@lfmotol.cuni.cz

224 433 500

 

Masarykův onkologický ústav 

Žlutý kopec 7, 656 53 Brno

doc. MUDr. Lenka Foretová, Ph.D.

foretova@mou.cz

543 136 907

ERN ITHACA

vzácné vrozené vývojové vady a vzácná postižení intelektu

Centra vysoce specializované péče pro vzácné vrozené vývojové vady a vzácná postižení intelektu

https://ern-ithaca.eu/

 

Fakultní nemocnice v Motole 

V Úvalu 84, 150 06  Praha 5

MUDr. Markéta Havlovicová

marketa.havlovicova@fnmotol.cz

224 433 552

ERN-LUNG

vzácná respirační onemocnění

Centra vysoce specializované péče pro vzácná respirační onemocnění

https://ern-lung.eu/

 

Fakultní nemocnice v Motole 

V Úvalu 84, 150 06  Praha 5

prof. MUDr. Petr Pohunek, CSc.

petr.pohunek@lfmotol.cuni.cz

 

Všeobecná fakultní nemocnice v Praze 

U nemocnice 2, 128 08 Praha 2

prof. MUDr. Pavel Jansa, Ph.D.

pavel.jansa@vfn.cz

224 962 658

 

Fakultní Thomayerova nemocnice 

Vídeňská 800, 140 59 Praha 4 – Krč

MUDr. Jan Anton

jan.anton@ftn.cz

261 082 187

 

Fakultní nemocnice Brno 

Jihlavská 20, 625 00 Brno

Doc. MUDr. Lenka Krbková, CSc.

krbkova.lenka@fnbrno.cz

532 234 229

ERN RARE-LIVER

vzácná hepatologická onemocnění

Centra vysoce specializované péče pro vzácná hepatologická onemocnění

https://rare-liver.eu/

Institut klinické a experimentální medicíny

Vídeňská 9, 140 21 Praha 4

prof. MUDr. Mgr. Milan Jirsa, CSc

rare.liver@ikem.cz

ERN ReCONNET

vzácná onemocnění pojivové tkáně a pohybového aparátu

Centra vysoce specializované péče pro vzácná onemocnění pojivové tkáně a pohybového aparátu

https://reconnet.ern-net.eu/

Revmatologický ústav

Na Slupi 4, 120 00 Praha 2

MUDr. Martin Klein, Ph.D.

klein@revma.cz

234 075 350

ERN RITA

vzácná autoimunní a imunodeficientní onemocnění

Centra vysoce specializované péče pro vzácná autoimunní a imunodeficientní onemocnění

https://ern-rita.org/

 

Všeobecná fakultní nemocnice v Praze 

U nemocnice 2, 128 08 Praha 2

MUDr. Vladimír Tesař, DrSc, MBA

vladimir.tesar@vfn.cz

224 967 770

 

Fakultní nemocnice v Motole

V Úvalu 84, 150 06  Praha 5

Prof. MUDr. Jiřina Bartůňková, DrSc.

jirina.bartunkova@lfmotol.cuni.cz

224 435 960

 

ePAG čeští zástupci:

Camelia Isaic – ERN RITA, HAE Junior

Olga Drápalová – ERN RITA, Revma Liga

ERN-SKIN

vzácná a nediagnostikovaná kožní onemocnění

Centra vysoce specializované péče pro vzácná a nediagnostikovaná kožní onemocnění

https://ern-skin.eu/

Fakultní nemocnice Královské Vinohrady 

Šrobárova 50, 100 34 Praha 10

Prof. MUDr. Petr Arenberger, DrSc., MBA., FCMA

dermasec@fnkv.cz

267 162 340

 

Fakultní nemocnice Bulovka 

Budínova 2, 180 81 Praha 8

Prof. MUDr. Jana Třešňák Hercogová, CSc., MHA

dermatology@bulovka.cz

266 082 359

 

Fakultní nemocnice u sv. Anny v Brně

Pekařská 53, 602 00 Brno

MUDr. Eva Březinová, Ph.D.

eva.brezinova@fnusa.cz

543 182 807

 

Fakultní nemocnice Brno 

Jihlavská 20, 625 00 Brno

MUDr. Hana Bučková, Ph.D.

buckova.hana@fnbrno.cz

532 234 527

ERN ERNICA

vzácné vrozené vady

Centra vysoce specializované péče pro vzácné vrozené vady

https://ern-ernica.eu/

Fakultní nemocnice v Motole 

V Úvalu 84, 150 06  Praha 5

MUDr. Alena Kokešová, Ph.D.

alena.kokesova@fnmotol.cz

224 432 400

ERN EURACAN

vzácná nádorová onemocnění dospělých

Centra vysoce specializované péče pro vzácná nádorová onemocnění dospělých

https://euracan.eu/

 

Fakultní nemocnice v Motole 

V Úvalu 84, 150 06  Praha 5

MUDr. Kateřina Kopečková, Ph.D.

katerina.kopeckova@fnmotol.cz

224 434 711, 224 434 720

 

Fakultní Thomayerova nemocnice 

Vídeňská 800, 140 59 Praha 4 – Krč

doc. MUDr. Tomáš Büchler, Ph.D.

tomas.buchler@ftn.cz

261 082 531

 

Ústav pro péči o matku a dítě 

Podolské nábřeží 157, 147 00 Praha 4

MUDr. Radovan Turyna, Ph.D.

radovan.turyna@upmd.eu

296 511 848

 

Masarykův onkologický ústav

Žlutý kopec 7, 656 53 Brno

Ing. Leona Novotná

euracan@mou.cz

543 134 103

ERN EuroBloodNet

vzácná hematologická onemocnění

Centra vysoce specializované péče pro vzácná hematologická onemocnění

https://eurobloodnet.eu/

 

Fakultní nemocnice Brno 

Jihlavská 20, 625 00 Brno

Prof. MUDr. Michael Doubek, Ph.D.

doubek.michael@fnbrno.cz

532 233 144

 

Ústav hematologie a krevní transfuze 

U Nemocnice 2094/1, 128 00 Praha 2

prof. MUDr. Jaroslav Čermák, CSc.

jaroslav.cermak@uhkt.cz

221 977 320

 

Fakultní nemocnice Olomouc 

Zdravotníků 248/7, 779 00 Olomouc

Dětská klinika

prof. MUDr. Dagmar Pospíšilová, Ph.D.

dagmar.pospisilova@fnol.cz

588 444 401

Hemato-onkologická klinika 

prof. MUDr. Tomáš Papajík, CSc.

tomas.papajik@fnol.cz 

558 444 181

ERN EURO-NMD

vzácná nervosvalová onemocnění

Centra vysoce specializované péče pro vzácná nervosvalová onemocnění

https://ern-euro-nmd.eu/

Fakultní nemocnice v Motole 

V Úvalu 84, 150 06  Praha 5

Neurologická klinika a Klinika dětské neurologie

MUDr. Jana Haberlová, Ph.D.

jana.haberlova@fnmotol.cz

224 433 367

 

Fakultní nemocnice Brno 

Jihlavská 20, 625 00 Brno

Prof. MUDr. Hana Ošlejšková, Ph.D.

oslejskova.hana@fnbrno.cz

532 234 919

ERN GUARD-HEART

vzácná onemocnění srdce

Centra vysoce specializované péče pro vzácná onemocnění srdce

https://guardheart.ern-net.eu/

 

Fakultní nemocnice v Motole 

V Úvalu 84, 150 06  Praha 5

Kardiologická klinika

MUDr. Jiří Bonaventura, Ph.D.

jiri.bonaventura@lfmotol.cuni.cz

224 434 901

Dětské kardiocentrum

prof. MUDr. Jan Janoušek, Ph.D.

jan.janousek@fnmotol.cz

224 432 900

 

Institut klinické a experimentální medicíny 

Vídeňská 1958/9, 140 21 Praha 4

MUDr. Alice Krebsová, Ph.D.

rare.heart@ikem.cz

MetabERN

vzácná dědičná metabolická onemocnění

Centra vysoce specializované péče pro vzácná dědičná metabolická onemocnění

https://metab.ern-net.eu/

 

Všeobecná fakultní nemocnice v Praze

U nemocnice 2, 128 08 Praha 2

Prof. MUDr. Tomáš Honzík, Ph.D.

tomas.honzik@vfn.cz

224 967 733

PaedCan-ERN

vzácná dětská hemato-onkologická onemocnění

Centra vysoce specializované péče pro vzácná dětská hemato-onkologická onemocnění

https://paedcan.ern-net.eu/

 

Fakultní nemocnice v Motole 

V Úvalu 84, 150 06  Praha 5

MUDr. Karel Švojgr, Ph.D.

karel.svojgr@fnmotol.cz

224 436 426

 

Fakultní nemocnice Brno 

Jihlavská 20, 625 00 Brno

prof. MUDr. Jaroslav Štěrba, Ph.D.

sterba.jaroslav@fnbrno.cz

532 232 000

VASCERN

vzácná multisystémová vaskulární onemocnění

Evropská referenční síť pro vzácná multisystémová vaskulární onemocnění

https://vascern.eu/


ePAG čeští zástupci:

Sylvie Slívová – VascERN, AV Minority

https://vascern.eu/network-people/epag/vascular-anomalies-vasca/

ERN TransplantChild

transplantace dětí (včetně HSCT, srdce, ledvin, jater, střev, plic a dospělých)

Evropská referenční síť transplantace dětí (včetně HSCT, srdce, ledvin, jater, střev, plic a dospělých) 

https://www.transplantchild.eu/

Endo-ERN

vzácná endokrinologická onemocnění

Centra vysoce specializované péče pro vzácná endokrinologická onemocnění

https://endo-ern.eu/


Fakultní nemocnice v Motole 

V Úvalu 84, 150 06  Praha 5

Prof. MUDr. Zdeněk Šumník

zdenek.sumnik@lfmotol.cuni.cz

224 432 254


Fakultní nemocnice Královské Vinohrady 

Šrobárova 50, 100 34 Praha 10
Doc. MUDr. Ludmila Brunerová, Ph.D.
ludmila.brunerova@fnkv.cz
267 162 758


Všeobecná fakultní nemocnice v Praze

U Nemocnice 504/1, 128 08 Praha 2, (pavilon B)

prof. MUDr. Michal Kršek, CSc., MBA
michal.krsek@vfn.cz
+420 224 962 922